С 1 января в Самарской области организовано проведение расширенного неонатального скрининга для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний и их своевременного лечения.
Напомним, ранее неонатальный скрининг новорожденных включал в себя исследования на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз).
С 1 января 2023 года в регионах страны стартовал расширенный неонатальный скрининг, включающий дополнительно исследования на 31 наследственное заболевание. Как отмечают эксперты, это позволит диагностировать ряд заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать необходимое лечение детям.
«Скрининг подразумевает исследования образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания. Кровь у младенцев берут преимущественно в родильных отделениях на 1-2 сутки, у недоношенных детей – на 7 сутки. Образцы крови направляют с соблюдением всех правил в специализированные медико-генетические лаборатории. Широкое внедрение расширенного скрининга будет способствовать совершенствованию организации работы с детьми с наследственными и врожденными заболеваниями, обеспечению преемственности акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб, включая информатизацию всех процессов взаимодействия этих служб. Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволит своевременно проводить лечение и предупреждать необратимые осложнения у детей, сократить инвалидизацию и улучшить качество их жизни. Также эта работа направлена на повышение эффективности медико-генетического консультирования семей», — отметил первый заместитель министра здравоохранения Самарской области Сергей Вдовенко.
